Staatssecretaris Paul Blokhuis wil dat de ziekte spinale musculaire atrofie (SMA) wordt opgenomen in de hielprikscreening bij pasgeboren baby’s. De staatssecretaris schrijft aan de Tweede Kamer dat hij het RIVM vraagt om de nodige zaken uit te zoeken en voor te bereiden. Hiermee volgt Blokhuis het advies op van de Gezondheidsraad.
SMA is een ernstige spierziekte die verlamming en overlijden tot gevolg kan hebben. De ziekte openbaart zich op jonge leeftijd en wordt nu pas vastgesteld als er symptomen optreden. De schade die dan is aangericht is onherstelbaar. Door de ziekte toe te voegen aan de testen hielprikscreening, kan de ziekte worden vastgesteld en behandeld vóórdat het zenuwstelsel onomkeerbaar beschadigd raakt. Er is sinds kort een medicijn opgenomen in het basispakket dat deze schade kan beperken of zelfs helemaal voorkomen als het wordt toegediend voordat er symptomen optreden. Naar verwachting kan met de hielprikscreening SMA jaarlijks bij ongeveer vijftien tot twintig kinderen worden vastgesteld.
Blokhuis: “Door SMA op te nemen in de screening kan de ziekte al heel vroeg in het leven van kinderen worden vastgesteld én worden behandeld. We kunnen zo het leed van kinderen met deze ziekte verminderen of zelfs helemaal voorkomen. Ik heb het RIVM verzocht om uit te zoeken wat er allemaal nodig is om SMA op te nemen in de screening en om hiervoor alvast voorbereidingen te treffen.”
RIVM
Om de procedure in gang te zetten vraagt Blokhuis het RIVM om een zogenoemde uitvoeringstoets uit te voeren. Daarin beschrijft het RIVM wat er moet gebeuren om SMA te implementeren, hoe lang daarvoor nodig is en hoeveel het kost. Daarbij zal het RIVM een testmethode uitzoeken en valideren. Ook stelt het RIVM een protocol vast hoe de zorg eruitziet als een patiënt wordt gediagnosticeerd.
Hielprikscreening
In de eerste week na de geboorte wordt de hielprik afgenomen. Bij de huidige screening wordt het bloed getest op 22 ernstige en zeldzame ziektes. Sinds afgelopen oktober zijn er drie ziektes toegevoegd en de komende jaren komen daar naast SMA nog negen bij.
Naar verwachting zal het RIVM Blokhuis in het najaar 2020 op de hoogte brengen van de uitkomsten van de uitvoeringstoets. Dan zal er ook meer duidelijkheid zijn over wanneer SMA in de hielprikscreening zal worden opgenomen.
